心电图的广播节目和播客, 医疗保健上升/下降, 为我们提供了未经过滤的视角,让我们了解美国医疗保健体系中哪些有效,哪些无效. 博士主持. 尼克·范·特海登, 每一集都有嘉宾小组成员探讨美国医疗保健的优点和缺点,以及如何使这个系统为每个人云顶集团.
大约十年前, “基因分型”和“遗传学”成为家喻户晓的术语, 这在一定程度上要归功于23 and me——一家总部位于加州的个人基因组学和生物技术公司. 23 and Me并不是第一家进行基因组测序的公司, 但它是第一个提供简单的, 负担得起的, 直接面向消费者的基因检测模式.
随后发生的事情给许多人留下了不好的印象, 因为该公司多年来一直在与FDA和其他监管机构就其产品的营销和销售方式进行争论.
但对于我这个极客和数字健康迷来说,这是一扇新的大门. 我获得了部分测序,然后进行了更多的探索和研究. 随着领域的开放, 我想知道如何将这些数据纳入一般医疗保健实践,并决定亲自测试一下. 全外显子组测序仍然是一项云顶集团40011官网要求的活动, 所以我说服了我可怜的长期受苦的全科云顶集团40011官网(GP)为我安排了这个测试.
测试很容易——抽血,然后等待. 当我的全科云顶集团40011官网得到结果时,我急切地安排了一次与他的会面,回顾检查结果. 但当这一天到来的时候,我很失望.
这次经历证明了医疗保健系统还没有为任何类型的基因组数据做好准备. 结果被储存在u盘上, 文件接近千兆字节的数据, 连同一份多页的论文形式的调查结果摘要报告. 我的全科云顶集团40011官网不知道该如何处理堆积如山的数据. 他把试卷结果扫描到我的记录里, 丢弃USB数字数据, 由于没有可立即采取行动的信息, 转到下一个任务.
随着我们继续在基因组测序方面取得进展, 我们如何将新数据和它提供的令人难以置信的机会纳入我们的医疗保健系统?
Nick Glimcher是Blue Genes的首席执行官, 一个利用基因数据来确保病人能得到最有效的药物的实验室. 《官方网站》第83集, 他解释了如何利用基因组测序来实现更个性化的医疗.
使基因组数据在临床上可行.
“《官方网站》打开了获得信息正常化的大门. 不幸的是, 它的不足之处在于信息不适合当前的临床工作流程. 所以它不适用于日常的临床情况在那里你有病人和云顶集团40011官网的互动. 我们不能依赖提供者来应用这些信息, 要么(由于)缺乏知识,要么(由于)没有时间审查这些报告. 我们在蓝色基因公司所做的就是让数据快速通过系统,并使其在临床上可行.”
患者和支付方的经济利益.
“如果一种药物不起作用,(病人)服用它就没有意义了. 医疗保健是一个不断试错的系统. 这就是为什么他们称之为医学实践. “如果这不起作用,回来找我,我们再试试别的办法。.当你谈论行为健康时尤其如此——云顶集团40011官网选择SSRI是没有道理的. 所以当我们应用这个信息时, 而且它不会拖累临床工作流程, 它最终将帮助病人,然后保护计划,因为它涉及到成本.”
更有针对性的药物治疗.
“我们生活在这个星球上用药最严重的社会. We’re prescribing new medications to counter the side effects of other medications; that needs to cap out somewhere. 制药药物, 仅仅因为它们得到了FDA的批准, 并不能使他们最终对病人有益. 我们要做的是确保正确的药物,从基因上讲,是开处方的. 95%的患者对药物反应的差异是由于基因谱. 因此,如果我们能在这方面发挥一点作用,我们就能帮助保护病人.”
在播客上, Nick进一步谈到了如何为患者提供实时数据和见解,以及对下游的积极影响.
编辑: 马特杂粮面包